أعلن مركز تنظيم الجينوم الإسباني (CRG)، عن اكتشاف منطقة جديدة في الجينوم البشري تُعَدّ من أبرز بؤر الطفرات الحديثة، وذلك عند بدايات الجينات حيث يبدأ نسخ الحمض النووي، والتي تُظهر معدلات طفرات أعلى ما يمنحها أهمية خاصة في فهم تطور الأمراض الوراثية.تتجاوز المعدلات المتوقعة بنسبة 35%وحلّل الباحثون، وفقاً للدراسة المنشورة بمجلة “Nature” العلمية، بيانات جينية ضخمة شملت أكثر من 220 ألف شخص، إضافة إلى دراسات عائلية مكّنتهم من تتبع الطفرات النادرة التي تظهر في المراحل الأولى لتطور الجنين. وأكّدت النتائج أن أول 100 زوج قاعدي بعد نقطة بدء النسخ تشكّل منطقة ذات قابلية مرتفعة للطفرات تتجاوز المعدلات المتوقعة بنسبة 35%، والتي ترتبط بوظائف حيوية مثل النمو العصبي وتكوين الأطراف والعمليات التي ترتبط ببعض أنواع السرطان.وبيّنت الدراسة أن هذه البؤرة قد تفسّر ظهور اضطرابات وراثية لدى أطفال لا يحمل والداهم أي طفرات مسببة للمرض، إلا أن النتائج تستدعي تحديث نماذج تحليل الطفرات المعتمدة حاليًا، وذلك بإعادة تقييم المناطق المعرضة للتغير الجيني وإدراج هذه البؤرة ضمن أولويات الفحص الجيني.
الجينات
امراض وراثية
دراسة حديثة
تسجيل الدخول
أضف تعليقك
