Site icon العربي الموحد الإخبارية

5 حقائق يجب معرفتها عن الأنيميا المنجلية.. ما دور الوراثة؟

مرض فقر الدم المنجلي أو الأنيميا المنجلية من الأمراض الناتجة عن  الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الهيموجلوبين، وعلى الرغم من انتشاره، إلا أن الكثيرين لا يدركون تعقيدات هذه الحالة، والتي يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات خطيرة وتأثير كبير على الحياة.

وأشار التقرير المنشور عبر موقع onlymyhealth إن  فهم مرض فقر الدم المنجلي أمر بالغ الأهمية ليس فقط لأولئك المتأثرين بشكل مباشر ولكن أيضًا لأسرهم ، فهناك  خمس حقائق أساسية حول مرض فقر الدم المنجلي يجب على الجميع معرفتها.

مرض فقر الدم المنجلي يتألف من مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الهيموجلوبين، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء، وعادة ما تكون خلايا الدم الحمراء على شكل قرص ومرنة، مما يسمح بالحركة السلسة عبر الأوعية الدموية.

ومع ذلك، في مرض فقر الدم المنجلي، تتسبب طفرة جينية في تحول خلايا الدم الحمراء إلى شكل هلالي أو “منجلي”. وهذه الخلايا المنجلية صلبة ويمكن أن تعيق تدفق الدم في جميع أنحاء الجسم.

 

وهناك خمس حقائق أساسية عن مرض فقر الدم المنجلي، ومنها:

-الوراثة

فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في جين HBB، المسئول عن إنتاج جزء بيتا جلوبين من الهيموجلوبين، وينتقل المرض بطريقة متنحية جسمية، مما يعني أن الفرد يحتاج إلى وراثة جينين متحورين (واحد من كل من الوالدين) لإظهار المرض، وأولئك الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المتحور هم حاملون، وغالبًا ما لا تظهر عليهم أعراض، ولكن لا يزال بإمكانهم نقل الجين إلى أطفالهم.

– الهيموجلوبين SS هو الأكثر انتشارًا

على الرغم من وجود العديد من الأنواع المختلفة من مرض فقر الدم المنجلي، إلا أن الشكل الأكثر انتشارًا هو نوع الهيموجلوبين SS، المعروف غالبًا باسم فقر الدم المنجلي، ويحدث هذا عندما يتلقى الشخص سمة فقر الدم المنجلي من كلا الوالدين للهيموجلوبين S.

-الأعراض والمضاعفات

يُظهِر مرض الخلايا المنجلية مجموعة متنوعة من الأعراض والمضاعفات، وقد تختلف شدتها. وفي سرد للأعراض، وتشمل الأعراض الشائعة فقر الدم، ونوبات الألم الحاد، وتورم اليدين والقدمين، والالتهابات المتكررة، وتأخر النمو عند الأطفال. كما أن المضاعفات مثل السكتة الدماغية، ومتلازمة الصدر الحادة، وتلف الأعضاء، وارتفاع ضغط الدم الرئوي تجعل هذه الحالة مهددة للحياة.

– متوسط العمر المتوقع مع خيارات العلاج المتقدمة

على الرغم من عدم وجود علاج لهذه الحالة، فقد تحسن التشخيص والعلاج بشكل كبير في السنوات القليلة الماضية. ومع التقدم في العلاج، يعيش العديد من الأفراد المصابين بمرض الخلايا المنجلية حتى الأربعينيات والخمسينيات من العمر وما بعد ذلك.، فإن المرض يمكن أن يؤثر بشكل كبير على جودة الحياة وعمر الإنسان.

وتتضمن استراتيجيات الإدارة الحالية أدوية وبروتوكولات إدارة الألم، ونقل الدم، والتدابير الوقائية مثل التطعيمات والمضادات الحيوية للحد من مخاطر العدوى، كما يوفر زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية علاجًا محتملاً ولكنه غير متاح على نطاق واسع بسبب الحاجة إلى متبرع مناسب والمخاطر المرتبطة به، و تلوح في الأفق تطورات مثيرة في العلاج الجيني وتكنولوجيا CRISPR، مما يوفر الأمل في علاجات أكثر فعالية وانتشارًا.
 

Exit mobile version